Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Insulinome
- Maladie rare des surrénales
- Diabète sucré rare
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8101504844
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Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
0391 6724024
0391 67290038
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Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Syndrome de Noonan
- Acromégalie
- Adénome hypophysaire
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Syndrome de Prader-Willi
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome adrenogenital
- Syndrome de Turner
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie d'Addison
- Lipodystrophie primitive
- Diabète insipide d'origine centrale
- Acromégalie
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Obésité génétique
- Diabète sucré rare
- Lipodystrophie acquise
- Craniopharyngiome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Prolactinome
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
- Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
- Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
- Hyperinsulinisme par déficit en INSR
- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
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Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
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- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Maladie rare de la thyroïde
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Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
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Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
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- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
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Associations de patients 1
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
- Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
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- Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
- Hyperinsulinisme par déficit en INSR
- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1